Всем привет ❤️.
Вернулись мы вчера ночью домой, а утром я начала обзванивать генетические центры. Там где Артём стоит на учете, запись в лист ожидания на следущий год 🤦🏻♀️.
Вообщем решила идти платно в НИИ педиатрии Вельтищева. Позвонила, и прям чудо, освободилось окно на сегодня.
Итог нашей поездки хороший! Вот, что значит оказаться в нужном месте в нужное время.
Генетик подтвердила нашу уверенность.
Артём настолько яркий представитель этого синдрома, что уже стоит диагноз. Никаких органический поражений и прочей свалки!!!
Дала направление на анализ, НО тот который мы хотели сдавать, сказала нельзя, т.к. может быть делеция на каком то уровне ( для меня это очень сложно), и секвенирование экзома просто не найдёт. Надо делать именно секвенирование генома, но он стоит около 100 тысяч😰. И генетические анализы в нашей стране не входят в ОМС, т.е. все за свой счёт.
Но есть и отличные новости 🥳 предложили госпитализацию на 21 февраля, где будет проведено обследование и возьмут этот анализ бесплатно, т.к. у них какой-то контракт с какой-то лабораторией. Очень надеюсь, что-то будет в силе к моменту госпитализации 🙏🏻.
Так что, решать сейчас будем более важные и срочные проблемы и ждать госпитализацию. Но все таки буду писать сейчас во все фонды, вдруг возьмут его. На случай, что контракт с больницей разорвётся, заболеем и госпитализация накроется, да мало ли что может случится.
